ABSTRACT
Objetivo. Describir los signos y síntomas de los casos con hipotiroidismo congénito detectados por el programa de tamizaje. Diseño. Análisis retrospectivo. Población. Veintiocho casos detectados. Metodología. Revisión de los registros médicos de todos los casos detectados de enero 1991 a marzo de 1997. Se registró la presencia o ausencia de veinte signos y/o síntomas clínicos típicos, buscados e interrogados durante la primera visita al médico después de la detección y diagnóstico bioquímico. Se compararon los valores (medias) de TSH neonatal, T4 neonatal y confirmatorias, según subgrupos de presencia o ausencia de signos y síntomas. Se compararon las proporciones de grupos con presencia o ausencia de signos o síntomas. Resultados. Se detectaron 30 casos de hipotiroidismo congénito entre 28,067 bebés tamizados (0.1 por ciento), 28 fueron incluídos en el estudio. El 81 por ciento de los casos presentó al menos un signo o síntoma al primer examen médico. El género femenino fue más afectado y presentó más signos y/o síntomas. Once casos fueron examinados después del mes de edad y 6 de ellos ya tenían más de 4 signos presentes. Los varones presentaron principalmente signos de afección neurológica y las niñas más signos de afección morfológica. No hubo diferencia en los valores de TSH y T4 según presencia o ausencia de signos o síntomas. Conclusiones. Los niveles de TSH y T4 neonatal no son buenos indicadores de si habrá o no manifestaciones clínicas de hipotiroidismo congénito. La alta incidencia de hipotiroidismo congénito con manifestaciones tempranas, sugiere que el yodo puede ser una causa etiológica importante